Představení sbírky aneb kdo je Martínek?
Martínek je roztomilý dvouletý chlapeček se světlými kučeravými vlásky, modrýma očima a tím nejkouzelnějším úsměvem pod sluncem. Úplně nejvíc na světě miluje svoji pětiletou sestřičku Emičku, která mu každý den zpívá, hraje si s ním a dělá všemožné vylomeniny a on se tomu nahlas směje a radostí výská a vrtí se, jen vyskočit! Ale to bohužel zatím není možné…
Náš příběh…
Martínek se narodil na první pohled jako zdravé miminko, záhy se však ozvaly první potíže… Nechtěl se přisávat a navzdory všem snahám o různé diety, omezení i medikace trpěl silnými bolestmi bříška, výrazným pocením a dalšími, v té době ještě nenápadnými, příznaky. Že by se mohlo jednat o velmi vzácnou formu genetického onemocnění, to tenkrát ještě nikoho ani ve snu nenapadlo…
První vážnější problém nastal ve třech měsících, kdy prodělal první z celkových 9 hospitalizací, a to pro akutní bronchitidu. V následujících měsících byl znovu a znovu hospitalizovaný a to už se mj. řešilo, že je něco v nepořádku. Po nejrůznějších vyšetřeních a MRI mozku ve fakultní nemocnici Olomouc, kde se nic konkrétního neodhalilo, Martínka doporučili na podrobnější vyšetření do FN Motol.
Do Prahy jsme poprvé přijeli v lednu 2023, Martínkovi byl v té době rok a půl a situace již byla pro nás všechny na hraně únosnosti.
Neúnosné bylo zejména neustálé odsávání hadičkou, aby mohl dýchat a přijímat potravu. Odsávali jsme takto rok a půl téměř nepřetržitě, někdy i několikrát za hodinu… kolik bezesných nocí, kdy jsme se zatajeným dechem poslouchali každé nadechnutí a trnuli strachy, něco nepředstavitelného. Další zkouškou trpělivosti pak bylo samotné krmení, kdy jsme pokaždé strávili hodinu i déle velmi, velmi pomalým krmením na lžičku. Za den minimálně 8 takto prosezených hodin však zásadně nutričně ani množstevně neodpovídalo vynaloženému času a úsilí, a to vedlo, společně se záchvaty zvracení, k celkové podvýživě našeho chlapečka a k psychickému vysílení ostatních členů rodiny.
Během poslední, měsíc trvající hospitalizace v Praze, byla konečně potvrzena diagnóza…
AADC syndrom
Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění (kolem 120 potvrzených případů na světě), které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin (jako dopamin a serotonin), na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami.
Lidé se syndromem AADC mají často závažné neurologické problémy, jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu, poruchy spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších obtíží. Tento syndrom může mít různě závažný průběh a příznaky se mohou lišit mezi postiženými jedinci. Vzhledem k tomu, že neurotransmitery jsou klíčové pro řízení nervového systému, syndrom AADC může mít zásadní vliv na celkový neurologický vývoj a funkci jedince.
Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá (někdy i několikrát za den) svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací/polykací reflex. To způsobuje, že mu část polykané stravy (popř. tekutin) končí v plicích. Zpětně se toto ukázalo jako hlavní důvod neustálého extrémního zahlenění, které nás provázelo od prvního infektu, až do zavedení hadičky pro enterální výživu, tzv. PEGu, letos v květnu.
Přispět můžete na této adrese: https://www.donio.cz/zivot-pro-martinka
